白细胞异常色素减退综合征是常染色体隐性遗传性疾病，是一种先天性溶酶体异常，大多数是近亲结婚的后代患有此病。主要表现为缺乏色素，眼部色素层及眼底色素减少。临床上白细胞异常色素减退综合征需要进行抗感染治疗，不能自愈的，如果耽误治疗还会导致疾病加重。如果发生感染，应使用广谱抗生素，配合免疫替补疗法，有助于控制感染。